Реклама на сайте|Обратная связь Вторник, 7 декабря, 04:59
Регистрация на сайте
Авторизация
| Городские новости

Муниципальный служащий из Озерска стал призером профессионального конкурса

Управляющий делами администрации Озерского городского округа Артем Полтавский стал призером конкурса «Лучший муниципальный служащий в Челябинской области» Подробнее

| Культура

В Озерском городском музее открывается персональная выставка фотографа Валерия Ушакова

В Озерском городском музее складывается добрая традиция – накануне Новогодних праздников мы открываем очередную персональную выставку озерского фотографа Валерия Ушакова Подробнее

| Городские новости

Сергей Гергенрейдер: «Несмотря на ограничения, округ должен развиваться и двигаться вперёд»

15 ноября в соответствии с бюджетным кодексом РФ проект бюджета округа на 2022 год был передан на рассмотрение в Собрание депутатов. На протяжении трёх недель он...

| Городские новости

Оперативная обстановка и прогноз возможных ЧС на 06.12.2021 г.

Оперативная обстановка и прогноз возможных чрезвычайных ситуаций на территории Озерского городского округа Подробнее

| Городские новости

Все предприятия должны понимать свою ответственность за качество теплоснабжения города


Глава округа Евгений Щербаков провел круглый стол, в котором приняли участие руководители озерского филиала АО «Русатом Инфраструктурные решения» (РИР), а также...

| Городские новости

В Озерске сдан под ключ жилой многоквартирный дом

В жилом комплексе «Шоколад» начали заселять четвертый многоквартирный дом. Обладателями нового жилья стали 17 семей, переехавших в новые комфортные квартиры из старых деревянных домов по улице Монтажников. Подробнее

| Городские новости

5 декабря отмечается Международный день добровольцев

Этот праздник нацелен привлечь внимание общественности к такому важному делу, как волонтерство – безвозмездная помощь на благо общества. В эту работу включаются...

| Афиша

С началом зим вас! Наша афиша в копилочку хорошего настроения!

С началом зим вас! Пусть она принесет побольше позитивных эмоций! И наша афиша в копилочку хорошего настроения! Подробнее

| Губерния

Гололед и сильный ветер ожидаются на Южном Урале в выходные

Синоптики опубликовали прогноз погоды в Челябинской области на выходные Подробнее

| Городские новости

Пункт вакцинации в КСК «Лидер» продолжит работу до 10 декабря включительно

График работы вакцинального пункта: ежедневно, до 10 декабря включительно, с 10:00 до 15:00, кроме воскресенья. Вход через лестницу на 2 этаж Подробнее

| Губерния

Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое заболевание

Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое заболевание Источник: пресс-служба ЧОДКБ




Специалисты Челябинской областной детской больницы первыми в России диагностировали редкую генетическую патологию у 4-летнего ребенка. Девочка с рождения имела проблемы со здоровьем и наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога, хирурга. «На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности», – рассказала врач-генетик Алена Побединская, лечащий врач девочки.«Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев постановки такого диагноза», – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

2021-03-25YEKT12:00:00
Нашли ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter, и мы всё исправим!

Комментарии (0)

{comments_news}
Расписание автотранспорта
Архив новостей

Показать/скрыть

Декабрь 2021 (37)
Ноябрь 2021 (168)
Октябрь 2021 (180)
Сентябрь 2021 (156)
Август 2021 (191)
Июль 2021 (212)
Обсуждаемые новости