Реклама на сайте|Обратная связь Суббота, 17 апреля, 22:44
Регистрация на сайте
Авторизация
| Новости

Геомагнитное поле Земли 17 и 18 апреля будет возбужденным

В ближайшие дни геомагнитное поле Земли будет возбужденным Подробнее

| Городские новости

Оперативная информация

17-19 апреля в отдельных районах Челябинской области сохраняется высокая пожарная опасность (IV класс горимости по региональной шкале) Подробнее

| Губерния

Челябинские КВНщики вышли в четвертьфинал Высшей лиги КВН

15 апреля в Москве состоялась 1/8 финала Высшей лиги Международного союза КВН, в которой приняла участие челябинская команда «Город N».
Игра включала в себя три...

| Губерния

Российских пенсионеров приглашают принять участие в VII Всероссийском конкурсе «Спасибо интернету – 2021»

19 апреля 2021 года начнется прием работ на VII Всероссийский конкурс «Спасибо интернету – 2021», организованный ПАО «Ростелеком» и Пенсионным фондом России (ПФР)...

| Губерния

Общественная палата Челябинской области подвела итоги работы V созыва

15 апреля 2021 года Общественная палата Челябинской области провела пленарное заседание, посвященное подведению итогов работы V созыва.

Подробнее

| Губерния

Модернизированные библиотеки Златоуста встречают гостей

В середине апреля библиотечная система Златоуста встречала гостей. Представители министерства культуры Челябинской области, областной библиотеки для молодежи, руководители...

| Губерния

Playback-театр, перкуссия и космос без космоса: в Камерном театре открывается новая выставка

19 апреля в галерее челябинского Камерного театра открывается новая выставка «Космос наш. Наш космос». Вернисаж пройдет под звуки перкуссии.
Очередная экспозиция...

| Губерния

Столица Южного Урала принимает фестиваль любительских театров «Две маски»

Девять лучших непрофессиональных театральных коллективов страны приедут на конкурсные гастроли в Челябинск. 17-18 апреля столица Южного Урала принимает IV Всероссийский...

| Губерния

В Агаповском районе заработал первый на Южном Урале государственный приют для животных

Государственный приют для животных без владельцев, первый в Челябинской области, начал принимать «постояльцев» в апреле 2021 года. Расположенный в 30 километрах...

| Губерния

Пожароопасный сезон начался в лесах Челябинской области

Ликвидировано 10 лесных пожаров на площади 41,77 га. Возгорания произошли в Карталинском, Кунашакском, Пластовском, Саткинском и Чебаркульских лесничествах. В тушении...

| Губерния

Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое заболевание

Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое заболевание Источник: пресс-служба ЧОДКБ




Специалисты Челябинской областной детской больницы первыми в России диагностировали редкую генетическую патологию у 4-летнего ребенка. Девочка с рождения имела проблемы со здоровьем и наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога, хирурга. «На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности», – рассказала врач-генетик Алена Побединская, лечащий врач девочки.«Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев постановки такого диагноза», – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

2021-03-25YEKT12:00:00
Нашли ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter, и мы всё исправим!

Комментарии (0)

{comments_news}
Расписание автотранспорта
Архив новостей

Показать/скрыть

Апрель 2021 (334)
Март 2021 (624)
Февраль 2021 (530)
Январь 2021 (383)
Декабрь 2020 (578)
Ноябрь 2020 (476)
Обсуждаемые новости