В Златоусте проведут акцию для дошколят «Крошки‑ГТОшки»
Построенный женщиной старинный мост на Южном Урале стал памятником культурного наследия. 
Оперативная обстановка на 14.11.2025 год. 
Управленцам Челябинской области предлагают побороться за звание лидеров России.
На этой неделе на Южном Урале ожидается аномально теплая погода для ноября.
Оперативная обстановка на 13.11.2025 год. 
В нацпарках Челябинской области начинают зимнюю подкормку птиц.
Оперативная обстановка и прогноз возможных чрезвычайных ситуаций на территории Озерского городского округ. 
Озёрск спортивный. Кубок ОГО по боксу. В Челябинской области новорождённых детей теперь смогут проверить на 36 генетических заболеваний. Проект углубленного неонатального скрининга запустили по всей стране и наш регион успешно в него включился.
Напомним, еще в прошлом году список этих заболеваний включал только 5 диагнозов: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром и галактоземию. Что добавили в исследование появившихся на свет малышей теперь, рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы Галина Буянова.
«Самое главное заболевание, которое на слуху, — это спинально-мышечная атрофия. Сейчас ребенок рождается, ему в течение ближайшего времени ставят диагноз и в течение двух недель назначают лечение. И если раньше прогноз был очень плохой для таких детей, как правило, они погибали до года, то теперь, конечно же, не будет. Плюс добавились первичные иммунодефициты, тоже на раннем сроке будут у нас диагностироваться. И главное, будет назначаться специальное лечение. И очень большая группа добавилась наследственных нарушений обмена веществ, то есть таких заболеваний, при которых в результате генетического дефекта страдает какой-то фермент. В итоге обмен веществ идет неправильно, какие-то метаболиты накапливаются, влияют на развитие ребенка».
По словам специалистов, углубленный анализ поможет на ранней стадии выявить проблемы и назначить своевременное лечение, а также скорректировать питание малышей. Учитывая, что с каждым годом растёт количество детей с обменной и наследственной патологией, было принято решение создать обновлённые тест-системы.
Таким образом, с этого года в исследование включили еще 31 заболевание. Об особенностях процедуры рассказала заведующая отделением новорожденных родильного дома клиники ЮУГМУ, доцент кафедры госпитальной педиатрии Елена Петрашева.
«Все-таки большинство детей рождаются здоровыми. Когда мапа или мама являются носителями патологического гена и происходит зачатие, они могут передать эту патологическую хромосому. Определяют это неврологи или педиатры спустя какое-то время, когда время может быть уже упущено. Были приняты меры для расширения неонатального скрининга, чтобы на раннем этапе можно было поймать, выловить, выцепить вот этих вот детей, найти группу риска и начать её лечить. Лечение может быть разное. Это специальная диета. Иногда это даже исключение грудного вскармливания. Что редкость, но тем не менее может быть. Иногда это тяжелые и дорогостоящие уколы, но чем раньше мы начнем это делать, тем, во-первых, снижается риск смертельности, а мы сейчас боремся за каждого ребенка, это очень важно. Снижается риск инвалидизации. То есть в чем-то, да, они будут ограничены, но достаточно хорошо социализированы в окружающей среде».
По условиям, новоиспечённая мама получает информированное согласие, без него процедуру не сделают. Исследование проводится на 2 сутки для доношенных детей и на 7 сутки — для недоношенных. Берётся кровь из пяточки малыша. Её наносят на 2 фильтр-бумаги.
Одна — остается в Челябинске — в перинатальном центре делают традиционный тест на 5 патологий. Вторая — формируется со всего города и отвозится ежедневно в лабораторию Екатеринбурга.
Всего в России уже 11 таких лабораторий, которые могут осуществлять эту биохимическую процедуру. О результатах женщин информируют на Госуслугах, поясняет Елена Петрашева.
«Если результат отрицательный, об этом женщину могут даже не оповещать. Если всё хорошо, мы не перезваниваем. Если в течение месяца никакой информации нет — всё хорошо. Но бывают положительные и ложно-положительные реакции. Например, мама не соблюдает режим. Перед сдачей нужно ребенка покормить и 3 часа выдерживать в голоде. Натощак берется — это принципиально, чтобы не поступало молоко или молочная смесь. Допустим, она нарушила, покормила, разные бывают ситуации, забор был неправильный, где-то подсушили, в этом случае может получиться ложно-положительная реакция. В этом случае приходит письмо-извещение, и там, где женщина уже будет находиться, как правило, это поликлиника, женщина уже выписана домой, проводится ре-тест. Положительный результат не всегда говорит о том, что есть заболевание. Для этого до 28 суток мы желаем, чтобы они повторили этот анализ, и если второй раз он приходит отрицательный, диагноз снимается. Если ре-тест приходит положительный, то ребенка привлекают по месту жительства либо к тому стационару, где он находится. И там уже начинают прицельно обследовать на ту или иную патологию».
Женщина или её законный представитель, вправе отказаться от этой процедуры. Она бесплатная, но добровольная. Но в то же время, Челябинская область, как и весь УРФО, стремятся к 100% обследованию малышей.
Медики убеждены, что углублённый неонатальный скрининг поможет приблизить этот результат к идеальному и существенно улучшить качество жизни детей с обнаруженными заболеваниями.
Отметим, по последним данным, из 44 новорожденных, у которых уже провели исследование в январе, всех благополучно зарегистрировали и патологий не выявили.
